COL2A1基因突变致SEDC的产前分子诊断

• 作者: 周鑫 夏欣一 安丽梅 崔英霞 康宁 李晓军 范晓博 马洁桦 黄宇烽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: COL2A1基因突变 先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC) 产前分子诊断
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 12-14
• 页数: 3页
• 分类号: R681.1
• 语种: 中文

摘要

目的 本研究对C012A1基因(type Ⅱ collagen gene) G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,从而预防SEDC的发生.方法 患者妻于20孕周在B超下进行羊膜囊穿利,抽取羊水10ml,提取羊水细胞基因组DNA.选择3个多态性STR位点,即D3S1358,D16S539和D21S11,排除母体细胞污染.在此基础上,对COL2A1基因外显子23进行扩增,PCR产物进行正、反向测序.结果 该例胎儿C0L2A1的外显子23测序结果显示,胎儿未带有与父亲同样的COL2A1基因突变.胎儿产前基因诊断结果与B超监测结果一致.结论 对于有SEDC风险的胎儿进行产前分子诊断非常重要,可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一		65	332	10.0	15.0
2	李晓军		109	618	13.0	19.0
3	黄宇烽		254	2755	26.0	39.0
4	崔英霞		74	401	11.0	16.0
5	范晓博		5	21	2.0	4.0
6	周鑫		10	22	4.0	4.0
7	康宁		5	22	3.0	4.0
8	马洁桦		6	26	3.0	5.0
9	安丽梅		7	12	2.0	3.0