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摘要:
目的 本研究对C012A1基因(type Ⅱ collagen gene) G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,从而预防SEDC的发生.方法 患者妻于20孕周在B超下进行羊膜囊穿利,抽取羊水10ml,提取羊水细胞基因组DNA.选择3个多态性STR位点,即D3S1358,D16S539和D21S11,排除母体细胞污染.在此基础上,对COL2A1基因外显子23进行扩增,PCR产物进行正、反向测序.结果 该例胎儿C0L2A1的外显子23测序结果显示,胎儿未带有与父亲同样的COL2A1基因突变.胎儿产前基因诊断结果与B超监测结果一致.结论 对于有SEDC风险的胎儿进行产前分子诊断非常重要,可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断.
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文献信息
篇名 COL2A1基因突变致SEDC的产前分子诊断
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 COL2A1基因突变 先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC) 产前分子诊断
年,卷(期) 2011,(9) 所属期刊栏目 分子、生化遗传学与PCR技术
研究方向 页码范围 12-14
页数 3页 分类号 R681.1
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 夏欣一 65 332 10.0 15.0
2 李晓军 109 618 13.0 19.0
3 黄宇烽 254 2755 26.0 39.0
4 崔英霞 74 401 11.0 16.0
5 范晓博 5 21 2.0 4.0
6 周鑫 10 22 4.0 4.0
7 康宁 5 22 3.0 4.0
8 马洁桦 6 26 3.0 5.0
9 安丽梅 7 12 2.0 3.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
COL2A1基因突变
先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)
产前分子诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
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