脆性X综合征三家系基因筛查与分析

• 作者: 张爱东 杨丹彤 盖凌 邱毅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 19-20
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是一种呈X连锁的遗传性智力低下疾病,其发病率较高,国内报道发病率约为1/1250,在弱智人群中的发病率为6.8%.临床上本病主要表现为程度不等的智力低下(mental retardation, MR),患者在婴幼儿期发育迟缓,表现出认知,交流和行为障碍.此外,典型男性患者还具有特殊的外貌特征.1991年Verkerk 等发现了FXS相关致病基因FMR-1后,分子生物学方法开始用于FXS的筛查与诊断.本研究对收集的3个脆性X综合征家系的临床表现及基因筛查结果进行了分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨丹彤		31	125	7.0	9.0
2	邱毅		83	389	11.0	14.0
3	张爱东		33	89	6.0	8.0
4	盖凌		24	95	7.0	9.0