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中国优生与遗传杂志2014年出版文献
出版文献量（篇）
14432
总下载数（次）
10
总被引数（次）
50812
中国优生与遗传杂志
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Chinese Journal of Birth Health & Heredity
影响因子
0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
出版文献量（篇）
14432
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 分析1例原发性闭经患者的染色体畸变,探讨该患者原发性闭经的可能原因.方法 采集临床已确诊的原发性闭经患者外周血,并抽提基因组DNA,进行荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交,分析染色体异...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的:研究卵巢局部胰岛素样生长因子-Ⅰ系统(IGF-Ⅰ系统)在伴有胰岛素抵抗多囊卵巢综合征中的作用机制.方法 选择30例合并胰岛素抵抗的PCOS (polycystic ovary synd...
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333. 宫颈癌患者人乳头瘤病毒基因分型的研究刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 研究宫颈癌患者人乳头瘤病毒(HPV)感染及基因分型情况,为临床早期诊断和治疗提供参考.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)对655名来我院就诊女性患者进行HPV分型检测,...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 研究mesothelin(间皮素,MESO)在上皮性卵巢癌中的表达及其与卵巢癌发生、发展之间的关系.方法 采用半定量RT-PCR技术及免疫组化方法分别检测上皮性卵巢癌,卵巢肿瘤和正常卵...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 研究红细胞参数在不同类型珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的诊断价值,为珠蛋白生成障碍性贫血患者提供敏感度和特异度高而又经济快捷的筛查方法.方法 选取经我院基因诊断确诊的不同类型的珠蛋白生成障...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 探讨血清学筛查与无创DNA检测在产前诊断胎儿染色体异常中的作用,降低出生缺陷儿的发病率,提高优生优育.方法 对2012年10月至201 3年7月血清学筛查的高风险孕妇进行无创DNA检测...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 探讨染色体着丝粒点(Cd)的变异与AN3CA细胞和BMDC1细胞染色体非整倍性畸变的关系.方法 肿瘤细胞株传代后用常规方法制备染色体,用直接法制备胚胎绒毛组织染色体标本,采用Cd-NO...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 通过分析我院3079例因各种指征行产前诊断孕妇胎儿染色体的结果,探索研究血清学产前筛查、B超产前筛查并结合产前诊断技术对降低出生缺陷的临床意义.方法 对我院2004年5月至2012年1...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查、诊断在预防出生缺陷中的价值.方法 应用时间分辨免疫荧光法对33 666例孕15-20w孕妇进行血清学筛查,对高风险孕妇做进一步产前诊断.结果 筛查33 ...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 分析染色体的多态核型及其临床效应.方法 对近五年本院的3721例有生殖异常患者进行外周血染色体核型分析.结果 共检出染色体多态核型212例,检出率5.7％％.这些患者均有不育、不良孕产...
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341. 九江地区128例羊水细胞染色体核型分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 通过羊水细胞染色体核型分析探讨羊水细胞异常检出率,检出类型的关系及在产前诊断中的应用和意义.方法 在知情同意的情况下128例妊娠18-21周孕妇在B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,并行羊水...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 在进行染色体检查时,常可见染色体的恒定微小变异,包括结构、带纹宽窄和着色强度等的差异.这类变异是按孟德尔方式遗传,通常没有明显的表型效应,称为染色体的多态性.但近年来更多的文献报道[1]染色...
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343. 105例胚胎停育绒毛细胞遗传学分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 探寻胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系.方法 收集2012年2014年2月佳木斯医学院105例胚胎停育患者,对其绒毛细胞进行培养和染色体核型分析.结果 105例胚胎停育患者,绒毛细胞培...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 探讨造成脑瘫患儿的遗传性病因.方法 外周血淋巴细胞培养、G显带进行染色体核型分析.结果 55例患儿染色体核型分析,30例染色体有多态性异常改变.结论 脑瘫病因与遗传因素有关.
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 探讨培养法制备绒毛染色体在分析自然流产病因中的价值,寻找绒毛组织培养及染色体制备的理想方法.方法 对65例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体进行核型分析.结果 65例绒毛,培养成功率为...
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346. 羊水染色体制备技术改良的研究刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 探讨染色体制备的技术改良,提高羊水细胞染色体制备的成功率和工作效率.方法 采用染色体改良技术(改良法)与传统的胰酶制备技术(胰酶法)进行比较分析.结果 改良法所获得的可供分析的染色体数...
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347. 190例闭经患者的细胞遗传学分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 对190例闭经患者进行染色体核型分析,通过细胞遗传学的研究,在染色体水平对闭经病因进行探讨,为此类患者的诊治提供依据.方法 对190例闭经患者的外周血淋巴细胞培养,收获,制片,烤片,胰...
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348. 27例唐氏综合征患儿产前筛查的临床意义刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 收集27例血染色体确诊唐氏综合征患儿产妇的产前筛查资料,探讨中期血清三联筛查和妊娠中期超声筛查胎儿唐氏综合征的临床意义.方法 回顾性分析2010年至2013年在我院分娩,单胎孕妇在妊娠...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 探讨中孕期超声筛查胎儿21-三体综合征与18-三体综合征的价值.方法 2011年1月～ 2013年6月在我院行羊水穿刺及脐血穿刺1562例病例,产前均在我院至少接受过一次超声检查,诊断...
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350. 单脐动脉与胎儿染色体异常关系的研究刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 探讨彩色多普勒超声发现单脐动脉与胎儿染色体异常的关系.方法 回顾性分析54例彩色多普勒超声发现单脐动脉而孕妇要求行胎儿染色体检查的病例,抽取的羊水或脐血进行培养,通过G显带,分析胎儿染...
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351. 产前筛查21三体综合征两种检测系统对比刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 本文中孕期母血清21三体综合征产前筛查工作,分另别采用VICTOR2 D 1420分析仪、AutoDELFIA 1235分析仪检测,分别用2T-Risk软件、Life Cycle软件评...
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352. 克氏综合征同时伴染色体9号倒位和大Y一例刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 1 病例 患者,男,32岁,汉族,务农.结婚3年,夫妻生活尚可,因无采取任何避孕措施未孕,携其妻一同于2013年3月来我院就诊.体检提示:体重57kg,身高172cm,身高略显瘦长,皮肤细...
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353. 6号环状染色体嵌合体综合征一例刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 1 病例 患儿,女,5月,以“竖头不稳,反应迟钝3月余”为代主诉入院.病例特点:1.高危因素:系G3P1,剖宫产.2.早期表现:四肢少动,头后背,易呛奶、吐奶.3.生长发育异常:现5个月仍...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 探讨羊水板层小体(LB)计数联合孕龄产前预测NRDS的临床应用价值.方法 132例NRDS高危孕妇(10例新生儿发生NRDS,122例新生儿未发生NRDS)在产时直视下行羊膜穿刺术抽取...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 通过检测早期自然流产患者子宫蜕膜组织中树突状细胞C型凝集素(DC-SIGN)的表达,探讨其在自然流产发生中的可能机制.方法 采用免疫荧光染色法及实时荧光定量PCR (RT-PCR)技术...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 探讨子痫前期患者胎盘及血浆uPA和TGF-β 1含量的变化及其在子痫前期发病中的意义.方法 采用ELISA法测定57例子痫前期患者(轻度24例,重度33例)和30例正常晚孕妇女(对照组...
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357. 346例孕妇无创DNA产前检测结果分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 通过对346例高危孕妇无创DNA产前检测结果分析,评价该通量测序技术的准确性及临床应用价值.方法 对346例高危孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认.结果阴...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 研究妊娠期糖尿病孕妇孕晚期血脂水平的变化及其与新生儿出生体重的相关性.方法 选择正常糖耐量孕妇(对照组)和妊娠期糖尿病孕妇(妊娠期糖尿病组)各52例,采用日立7080型全自动生化分析仪...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 探讨低分子肝素对不明原因复发性流产(URSA)患者外周血免疫细胞的影响.方法 研究组包括28例URSA患者,予低分子肝素(Fraxiparine 0.4-0.6ml/d或Enoxapa...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年6期页码:摘要： 目的 通过探讨环氧合酶-2(COX-2)、血管内皮生长因子(VEGF)以及微血管密度(MVD)在子宫内膜异位症(EMs)在位内膜、异位内膜及正常子宫内膜组织中的表达,探讨子宫内膜异位症的发病...
中国优生与遗传杂志基本信息
| 刊名 | 中国优生与遗传杂志 | 主编 | 李崇高 |
| 曾用名 | |||
| 主办单位 | 中国优生科学协会 | 主管单位 | 中华人民共和国卫生部 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
|
| ISSN | 1006-9534 | CN | 11-3743/R |
| 邮编 | 100039 | 电子邮箱 | cjbhh@sina.com |
| 电话 | 010-88264543 | 网址 | |
| 地址 | 北京市100039信箱651分箱 |
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