6号环状染色体嵌合体综合征一例

• 作者: 孔京慧 宋银森 张振华 李娴 李林飞 李瑞 许哲 赵鼎
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 54
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患儿,女,5月,以“竖头不稳,反应迟钝3月余”为代主诉入院.病例特点:1.高危因素:系G3P1,剖宫产.2.早期表现:四肢少动,头后背,易呛奶、吐奶.3.生长发育异常:现5个月仍竖头不稳,追听迟钝,不翻身,不会坐,双足外翻.4.反应迟钝,耳位低,肌张力偏低.5.颅脑CT示:脑白质过少.临床诊断:脑性瘫痪(高危).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李娴		5	0	0.0	0.0
2	张振华		4	0	0.0	0.0
3	李林飞		5	0	0.0	0.0
4	赵鼎		16	9	2.0	3.0
5	宋银森		10	0	0.0	0.0
6	孔京慧		5	5	1.0	2.0
7	李瑞		25	58	5.0	7.0
8	许哲		3	0	0.0	0.0