中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 叶尔登切切克 段玲 湃孜莱提·哈斯木 王晓岚 米娜·叶留汗
    发表期刊: 2014年3期
    页码:  122-124
    摘要: 目的 探讨乌鲁木齐市汉族男性少、弱精子症的危险因素,为汉族男性不育症的病因研究、预防干预及生殖健康服务工作提供依据.方法 对汉族男性少、弱精子症患者及汉族男性正常健康体检者,进行问卷调查及实...
  • 作者: 万鑫 袁凯杰 郭洪磊
    发表期刊: 2014年3期
    页码:  125-126
    摘要: 目的 回顾性分析癫痫患儿视频脑电图特点及发作性事件的特征.方法 收集2011年11月-2012年12月在青岛市妇女儿童医院视频脑电图监测的125例癫痫患儿,对其临床资料及脑电图结果进行分析....
  • 作者: 万鑫 王新强 袁凯杰 郭洪磊
    发表期刊: 2014年3期
    页码:  127,102
    摘要: 目的 探讨婴儿痉挛的临床和脑电图特征.方法 对72例婴儿痉挛的临床资料和脑电图特征进行分析.结果 脑电图异常70例(97%),其中典型高度失律33例(47%),变异型高度失律35例(50%)...
  • 作者: 杜坐平 陈国英 黄怃
    发表期刊: 2014年3期
    页码:  128-129
    摘要: 目的 通过报道少见的儿童Werdnig-Hoffmann综合征病例及文献复习,引起同行对该病的认识和重视.方法 对儿童Werdnig-Hoffmann综合征病例进行回顾性分析并文献复习.结果...
  • 作者: 张学真 许文静
    发表期刊: 2014年3期
    页码:  132-133,126
    摘要: 近年来,妊娠期糖尿病的发病率逐年增加,严重影响了母婴的健康,其发病机制多认为与胰岛素抵抗相关.胰岛素抵抗是正常妊娠都可出现的一种症状,但在患有妊娠期糖尿病的孕妇表象更为明显.近些来的研究均表...
  • 作者: 任宝花 刘巍 谭文华
    发表期刊: 2014年3期
    页码:  134-136
    摘要: 前梯度基因2 (Anterior gradient2 AGR2)是一种新型癌基因,研究表明AGR2的表达与哮喘、炎症性肠病、肿瘤的发生转移预后及药物抵抗有关.过度表达的AGR2蛋白参与肿瘤信...
  • 作者: 付四清 蔡花
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  1-3
    摘要: 先天性心脏病(CHD)是人类出生缺陷中最常见的畸形,也是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原因.大量研究表明Nkx2.5是重要的转录因子,在心脏发育过程中起很重要的作用,该基因的突变将影响心脏...
  • 作者: 杨春
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  4-5,10
    摘要: 动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)是多种细胞、炎症介质产生参与的慢性炎症性疾病.Toll样受体家族(Toll like receptors,TLRs)中的TLR-4是机体重...
  • 作者: 冉贵萍 吴卫华 张圣芳 方文 谢艳平
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  6-7
    摘要: 目的本文旨在探索使用荧光定量PCR方法对孕妇全血和血浆中DNA含量进行动态分析,从而为利用孕母血浆循环DNA进行无创产前诊断奠定基础.方法提取60例早、中、晚孕期孕妇全血基因组DNA和血浆循...
  • 作者: 孔宪超 江蕊
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  8-10,封3
    摘要: 目的 探讨人子宫内膜息肉干细胞(EPMSCs)的增殖和多向分化潜能的研究.方法 细胞培养,流式细胞术,免疫组化,逆转录多聚酶链反应(RT-PCR).结果 EPMSCs是一种存在于人子宫内膜息...
  • 作者: 仝玲波 周永安 夏丽 张全斌 李长文 马云霞
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  11-13
    摘要: 目的 研究运城市中心医院收集的71例结直肠癌患者外周血的K-ras基因12位密码子的突变情况及突变类型.方法 采用RFLP-/PCR套式技术及酶切法筛查12位密码子突变情况,并通过pMD-1...
  • 作者: 何淼 侯巧芳 刘治佑 吴东 康冰 廖世秀 王莉 郭谦楠
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  14,20
    摘要: 目的 总结1例罕见的STR基因座突变.方法 应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析.结果 STR基因座D18S51和D8S1179同时发生遗传突变且...
  • 作者: 周绍真 虞文斌
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  15-16
    摘要: 目的 探讨性病检测中荧光定量PCR(FQ-PCR)法检测效果研究.方法 选择行性传播病检测的患者190例和健康体检者40例,采用FQ-PCR方法,将其检测结果与其他方法检测结果进行比较,就临...
  • 作者: 李明 滕银成 蒋荣珍 顾京红 马莉 黄亚绢
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  17-20,封2
    摘要: 目的 探讨Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)在编码sFhlt-1的复制缺陷型重组腺病毒(adenoviral vector containing mous...
  • 作者: 姜伟 曲书强
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  21-23
    摘要: 目的 探讨CTP(三磷酸胞苷二钠)对新生鼠缺氧缺血性脑损伤有无切实疗效,以期指导缺氧缺血脑病的早期治疗.方法 将健康7日龄SD新生大鼠120只随机分为对照组,HIBD组,CTP组,各组40只...
  • 作者: 姜奎金 孙乃英 李艳 王艳英 魏秀平
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  24-25,3,封2
    摘要: 目的 探讨晚期乳腺癌患者的癌细胞对多西紫杉醇、长春新碱、阿霉素、顺铂等化疗药物的敏感性.方法 收集2007年至2012年晚期乳腺癌患者的乳腺癌组织共58例.在无菌条件下剪成两部分,一部分采用...
  • 作者: 丁显平 叶竞争 张建辉 张艺雯 张韶红 李晓阳 陈祖翼 马腾蛟
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  26-29
    摘要: 目的 为了探究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)和甲硫氨酸合成酶(MS A2756G)基因型和四川省内非梗阻性不育男性的相关性.方法 我们选取了162名男性不育样本(100名无精...
  • 作者: 刘磊 孙鹏 林飞飞 毛建雄 王建尧 王斌 臧冬东 陈芳
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  30-32,45
    摘要: 目的 综合评价RET基因C135G>A,C1296A>G,-5G>A三个位点多态性与先天性巨结肠易感性的关系.方法 通过全面检索中英文数据库,收集有关RET基因多态性与先天性巨结肠易感性相关...
  • 作者: 丁敏 丁显平 叶竞争 张建辉 李凌霄 李晓阳 陈祖翼
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  33-36,23
    摘要: 目的 探讨TNP1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国四川地区男性不育的相关性.方法 应用DNA测序技术分别对325例男性不育患者...
  • 作者: 任梅宏 宋桂宁 张晓红 张璘 王建六
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  37-40
    摘要: 目的 通过对6年来接诊的男性和女性染色体易位携带者核型和妊娠结局的分析,探讨不同染色体间易位与临床效应的关系,为优生和辅助生殖提供理论指导.方法 不孕不育患者常规采用外周血淋巴细胞培养,染色...
  • 作者: 李红玉 王卫红 胡兰萍 贺骏
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  41-42,13
    摘要: 目的 对2004年7月至2013年3月在长沙市产前诊断中心确诊的159例染色体异常病例进行回顾性分析,初步探讨无创性胎儿DNA产前检测技术的应用前景,摸索一套适合中国国情的产前诊断模式.方法...
  • 作者: 张丽芳 曾艳 罗婷婷 范佳鸣 许平 钱磊 钱飞燕 陈伟萍
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  43-45,70
    摘要: 目的 了解产前诊断中,高龄孕妇所怀胎儿发生染色体新发变异的类型,及与年龄的相关性.方法 回顾性分析2004年到2012年间到本产前诊断中心就诊的8595例患者,其中35岁及以上的高龄孕妇共3...
  • 作者: 孙立宁 李晓明 路兴军
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  46-47
    摘要: 目的 探讨染色体异常在智力低下、先天畸形和发育异常等病人中的发生情况.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 在304例先天性智力低下儿童中,发现染...
  • 作者: 叶长烂 周霞 夏冰 张中芬 江悦华 王捷
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  48-49
    摘要: 目的 探讨SRY基因在性分化中的作用和性反转综合征的发病机制.方法 采用G显带、多重PCR技术对2例46,XY女性和1例46,XX男性性反转综合征患者进行染色体核型分析、SRY基因检测、Y染...
  • 作者: 伍志灵 叶梦玲 曾兰 李运星 秦胜芳 陈春 魏萍
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  50-53,80
    摘要: 目的 探讨染色体多态性与临床效应间可能的关联性.方法 检测不良孕产、不孕、不育、智力低下、体检、诊断和畸形组外周血和脐带血染色体共3020例,外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色...
  • 作者: 王振宇 虞辉
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  54,56
    摘要: 目的 了解在本地区产前诊断中,通过羊水细胞培养和和染色体核型分型在诊断唐氏综合征中的作用.方法 通过羊水细胞培养和和染色体G显带技术核型的分析,对本地区近几年来产前筛查高风险和其它高风险孕妇...
  • 作者: 梁昕 韦家伟
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  55-56
    摘要: 目的 探讨不育不孕患者和染色体核型异常的关系.方法 抽取4985倒不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本,G显带,进行染色体核型分析.结果 检出异常核型105例,检出率为2.1%.结...
  • 作者: 程鸿瑜 米美玲 邸文治 郭连皓 陈艳华
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  57-58,90
    摘要: 本文研究智力低下和多发畸形及不良产史与染色体异常的关系.对636例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析.共验出107例染色体异常,异常检出率16.82%.染色体异常是导致智力低下、多发畸形和不...
  • 作者: 张丽蓉 张若鹏
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  59
    摘要: 女性连续2次及2次以上的自然流产称之为复发性流产[1],染色体异常是引起女性复发性流产的重要原因之一.我院生殖医学科自2003年至今对101例女性复发性流产患者检查染色体核型,现报告如下. ...
  • 作者: 刘容源 方有芬 朱令娟 李鹛 游慧灵 罗胜军
    发表期刊: 2014年4期
    页码:  60-61,63
    摘要: 1临床病例 1.1病例1:女,27岁.表型、智力正常.结婚4年,G3P0自然流产3次.夫妻非近亲婚配,孕期无患病及服药史,无有害物质及放射线接触史.月经史15,5/28.双方TORCH(弓...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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