性反转综合征患者的细胞和分子遗传学检测

• 作者: 叶长烂 周霞 夏冰 张中芬 江悦华 王捷
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性反转综合征 核型 SRY基因 AZF
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 48-49
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨SRY基因在性分化中的作用和性反转综合征的发病机制.方法 采用G显带、多重PCR技术对2例46,XY女性和1例46,XX男性性反转综合征患者进行染色体核型分析、SRY基因检测、Y染色体AZF基因检测.结果 2例46,XY女性患者SRY基因存在,Y染色体AZF基因检测未发现缺失;46,XX男性患者SRY基因存在,Y染色体AZF基因检测示AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四个区域全部缺失.结论 SRY基因是决定性别和分化的重要基因,对性反转综合征患者进行染色体核型分析和SRY基因检测有利于明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王捷		255	1186	14.0	20.0
2	江悦华		56	144	6.0	8.0
3	夏冰		62	200	8.0	11.0
4	叶长烂		28	52	4.0	6.0
5	张中芬		17	4	1.0	1.0
6	周霞		22	82	5.0	8.0