中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: David saffen 刘雯 朱顺 李锦燕 杨玲 王勇波 王浩 郭锋 陈莉
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  1-2
    摘要: 随着全球生物信息数据和技术的飞速发展,我国医学高等教育也应将“下一代”生物信息数据技术引入医学遗传学教育.本文探讨了前沿信息数据技术应用于医学遗传学教育的意义,可行性和初步尝试,以期为改革创...
  • 作者: 刘英华 王三男 陈瑛
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  3-6
    摘要: 先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)属于常见常染色体隐性遗传病,有着广泛的临床表现.CYP21A2基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病...
  • 作者: 周杰 张丽萍 张舒 潘琼 程龙飞 郭浩伟 钮慧远
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  14-16,18
    摘要: 目的妊娠期高血压是导致孕妇高血压的妊娠期特有疾病,对胎儿发育造成不良影响.本研究对RGS2基因的单核苷酸多态性位点rs4606进行分析,探讨该基因位点与淮安地区汉族妊娠期高血压发病风险的相关...
  • 作者: 张强 徐钰琪 李东明 李旺 林飞 阙婷
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  19-20
    摘要: 地贫是一组基因变异引起受累基因所编码的产物合成不足的疾病,根据缺陷的珠蛋白类型,可分为α、β、δ、δβ和γδα地贫等,其中α和β地贫是最常见的地贫类型,其致病机理是α和β珠蛋白合成缺如或减少...
  • 作者: 史妙丽 黄军
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  24-25
    摘要: 目的 通过大样本的筛查了解中山地区育龄人群G6PD的分布情况.方法 以紫外速率法检测54 258例育龄人群的静脉血液红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性,将G6PD活性按缺乏、正常和增高进行...
  • 作者: 黄秋香
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  26-27,23
    摘要: 目的 比较UL(子宫肌瘤)组织和瘤旁子宫正常组织内的TIMP-3(基质金属蛋白酶抑制因子3)和MMP-13(基质金属蛋白酶-13)的表达差异及TIMP-3与MMP-13之间的相关性,以探讨U...
  • 作者: 吴彤华 尹彪 曾勇 李观贵 杨静 林奇 沈树秋 陈晓燕
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  34-37
    摘要: 目的 探讨通过辅助生殖技术(ART)治疗妊娠后早期自然流产与胚胎染色体非整倍体的关系.方法 采用FISH技术对202例经ART治疗妊娠患者早期自然流产胚胎绒毛进行了全染色体的非整倍体分析,其...
  • 作者: 欧阳鲁平 谢意 郑陈光 陈丹云 雷亚琴
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  38-39,47
    摘要: 目的 通过2856例反复流产、不良孕产史、不孕不育等患者进行染色体结果调查,探讨染色体平衡易位携带者的临床效应.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,核型分析.结果 41例染色体平...
  • 作者: 石宇 肖晓素 邓玉清 钟世林 雷桔红
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  42-44
    摘要: 目的 探讨胎儿非整倍体的产前超声特征.方法 收集99例曾在孕11周-13+6周及孕18周-24周间进行产前超声检查的胎儿非整倍体的核型和超声资料,分析非整倍体超声指标异常的数目和类型.结果 ...
  • 作者: 李玉
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  45,37
    摘要: 目的 探讨在B超引导下的经皮脐静脉穿刺术在中晚期产前诊断中的安全性及应用价值.方法 回顾性分析我院产前诊断中心2011年1月至2012年12月B超引导下的经皮脐静脉穿刺病例249例,对脐血细...
  • 作者: 任振敏 冉健 罗小金 裴元元 魏凤香
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  48-49,41
    摘要: 目的 探讨孕中期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征的临床应用价值,对本实验室中期唐氏征血清学筛查进行效果分析.方法 采15-20+孕妇静脉血进行唐氏中期三联筛查,高风险结果无创产前筛...
  • 作者: 俞叶梅 刘庆波 季春燕 张海荣 朱海燕 董弘 詹晓华
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  50-51,66
    摘要: 目的 分析在严格质量控制的条件下,中孕期母血清学产前筛查效率及临床价值.方法 通过规范的筛查前孕妇信息采集、实验中的质量控制以及筛查后高风险孕妇的召回与随访,回顾性分析2008年1月至201...
  • 作者: 王晓 腾宏琴
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  54,71
    摘要: 目的 报道一家系3例染色体t (9; 15)平衡易位,分析其细胞遗传学特点.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术,对一家系7人进行常规G显带核型分析.结果 一家两代人中有3例染色体同为t(9; ...
  • 作者: 史珊珊 施资坚 李玮璟 查庆兵 潘观玉
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  55-58
    摘要: 目的 探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率.方法 对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分...
  • 作者: 徐钰琪 李东明 林飞 郑陈光 阙婷
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  61-62
    摘要: 目的 对唐氏综合征(DS)进行产前筛查和诊断,以预防该类患儿的出生.方法 采用时间分辨荧光法检测孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度筛查DS.高风险孕妇建议进行产...
  • 作者: 何江 余伍忠 周兰霞 徐发亮 李风侠 毛新梅 王惠珍 马晓燕
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  78-79,81
    摘要: 目的 分析我国西北五省区新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,为进一步提高该地区新生儿疾病筛查管理水平及干预措施提供依据.方法 新生儿出生72 h并充分哺乳后...
  • 作者: 俸诗瀚 文娟 李旺 林彩娟 玉晋武 罗超 耿国兴 陈少科 黄莹
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  82-84,25
    摘要: 目的 调查分析广西地区2009年~2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用.方法 2009年~2013年对广西地区938 924...
  • 作者: 章雪微 蒋慧敏 黄兰芳
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  88-89
    摘要: 目的 调查临海市临床出生缺陷的发生情况,探讨出生缺陷发生的相关因素,为制定新的决策提供依据.方法 对2013年临海市出生缺陷监测医院收集的资料进行回顾性分析.结果 临海市共监测9877例围产...
  • 作者: 王秀梅 王艳玲
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  90-92,136
    摘要: 目的 通过对围产儿出生缺陷情况结果的监测,探究其相关影响因素,并为干预措施提供理论依据. 方法 截取我院2008年3月~ 2012年1月共100例具有出生缺陷的围产儿,回顾性调查先天异常发生...
  • 作者: 冯雅莉 刘培福 桂欣 王南
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  96-97,封2
    摘要: 目的 探讨中国医师协会超声医师分会公布的“产前超声检查指南”系统产前超声检查(Ⅲ级)胎儿畸形的应用价值,以此提高产前胎儿畸形的检出率.方法 2012年10月至2014年2月间在我院接受胎儿系...
  • 作者: 付荣 周永安 张全斌 李娇 李长文 李鹏丽 栗向韶 王湘 郝子琪
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  102-103,113
    摘要: 目的 通过对阳泉市盲聋哑学校69例耳聋患者进行GJB2、PDS及线粒体DNA基因热点突变筛查,分析该地区耳聋的突变分布及分子病因.方法 收集山西省阳泉市69例耳聋患者,对所有患者线粒体DNA...
  • 作者: 何薇 卢建 吴菁 尹爱华 郑来萍
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  105-106
    摘要: 1 病例资料 孕妇,25岁,自然受孕,孕30+w,因“外院超声发现胎儿偏小3+W,腹腔积液”2013-12-6来我院就诊. 现病史:患者平素月经规则,LMP 2013-5-6,孕期无特殊...
  • 作者: 陆小建
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  114-115,75
    摘要: 目的 探讨血清中抗子宫内膜抗体(EmAb)、抗精子抗体(AsAb)、解脲支原体(UU)及沙眼衣原体(CT)水平与女性不孕不育的关系及其临床应用价值.方法 2011年6月至2014年5月采用酶...
  • 作者: 侯明霞 孙燕 曾玖芝 李运星 龚衍
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  116-117,97
    摘要: 目的 分析夫精宫腔内人工授精妊娠结局及子代安全性.方法 分析2008年1月~2012年12月行夫精宫腔内人工授精后临床妊娠的的1 03个周期,随访妊娠结局至产后1年.结果 异位妊娠率1.94...
  • 作者: 兰永连 宋蕊 李颖 杨洋 梁毓 王树玉
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  118-119
    摘要: 目的 探讨分析日常生活可能导致男性不育的危险因素,以期指导临床诊治.方法 设计调查问卷,收集2012年10月-2013年10月我院门诊男性不育患者657例,同时设置正常对照283例.采集受试...
  • 作者: 余琴珍 李秀清 袁佩华 韩雪黎 高小琴
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  120-121,124
    摘要: 目的 观察重组人生长激素(GH)在高龄妇女(≥35岁)患者,体外受精一胚胎移植(IVF-ET)治疗周期中,不同超排方案的临床应用效果.方法 对2013年1月至2014年6月在我中心行改良长方...
  • 作者: 张爱华 王丽
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  122-124
    摘要: 目的 探讨辅助生育技术中新鲜周期与冷冻周期移植异位妊娠发生率差异.方法 回顾性分析北京妇产医院2011年1月至2013年12月接受助孕治疗患者新鲜周期3949例(其中异位妊娠29例),冷冻周...
  • 作者: 黎燕
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  125,136
    摘要: 目的 通过对0~6岁小儿的神经心理发育进行跟踪测试,定期对心理发展状况进行监测,及早发现发育偏离并进行早期干预,减少后遗症的发生.方法 对592例有高危因素的儿童采用首都儿科研究所编制的儿心...
  • 作者: 信佳言 张红梅 张英娜 王云青 田增友
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  128-130
    摘要: 目的 研究了326例唐山地区人群(正常:180例;高血压患者:146例)的指纹纹型分布.方法 油墨法采集研究对象的指纹.结果 报道了146名唐山糖尿病患者的指纹参数值为L占51.92%(其中...
  • 作者: 何嘉欣 何嘉裕 卢凯珊 吴日然 孙佳星 邢平平 马兰
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  131-133,89
    摘要: 随着女性体内雄激素的生成和代谢途径被逐步了解,越来越多学者关注雄激素在女性体内所发挥的作用.在动物研究中,睾酮通过提高FSH受体活性和刺激IGF-1分泌而促进卵泡发育成熟.在辅助生殖技术中,...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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