阳泉地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析

• 作者: 付荣 周永安 张全斌 李娇 李长文 李鹏丽 栗向韶 王湘 郝子琪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB2 PDS 线粒体DNA A1555G/C1494T
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 102-103,113
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对阳泉市盲聋哑学校69例耳聋患者进行GJB2、PDS及线粒体DNA基因热点突变筛查,分析该地区耳聋的突变分布及分子病因.方法 收集山西省阳泉市69例耳聋患者,对所有患者线粒体DNA A1555G/C1494T、GJB2基因、PDS基因第7、8和19外显子进行扩增及测序.结果 69例非综合征性耳聋患者共有60例检测到基因突变,突变率为86.96％(60/69).57例患者检出GJB2基因突变,检出率达82.61％ (57/69),其中c.235delC突变率为10.14％;3例患者有PDS基因突变,分别为c.2168 A＞G 1例,IVS7-2 G＞A 2例;未检测到线粒体DNA A1555G/C1494T突变.结论 山西省阳泉市常见耳聋基因突变以GJB2基因突变率较高,为耳聋的诊断与治疗提供依据.