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中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量（篇）
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
北京市100039信箱651分箱
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  • 1. 胚胎植入前遗传诊断技术的应用分析
    作者： 蔡笑梅 黄家学
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  1-3,21
    摘要： 过去20年间,胚胎植入前遗传检测(PGD)主要通过卵裂球活检结合聚合酶反应(PCR)或荧光原位杂交(FISH),对胚胎的单基因遗传异常,以及有限的染色体异常进行检测.近年来PGD的活检技术以...
  • 2. 线粒体脂肪酸β-氧化障碍的研究新进展
    作者： 刘丽 山口清次 张学红 李光华 陆彪
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  4-7
    摘要： 脂肪酸是机体在饥饿、应激等状态下通过线粒体内的β-氧化为机体提供能量的主要来源.线粒体中存在着催化脂肪酸氧化的多种酶,近年来研究已发现在脂肪酸β-氧化过程有20余种参与的活性酶,相应酶的活性...
  • 3. 东亚群体中高血压GWAS阳性9个SNP在中国傣族及蒙古族群体中的验证研究
    作者： 于亮 刘舒媛 孙浩 杨昭庆 林克勤 王秀云 褚嘉祐 黄小琴 黄铠
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  8-13
    摘要： 目的 为了验证GWAS研究发现的3个高血压一个基因的相关性.方法 本研究选取了3个在东亚群体中被GWAS研究证实了与高血压发生相关的基因(AKAP13,ENPEP和CNNM2)上的9个SNP...
  • 4. 618例不育男性的AZF基因微缺失分析
    作者： 叶长烂 周霞 夏冰 张中芬 江悦华 王捷
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  24-25
    摘要： 目的 研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系.方法 应用多重PCR对618例男性不育患者进行Y染色体AZF基因的1 5个位点进行检测.结果 一共检出Y染色体微缺失患者2 3例,占受检人...
  • 5. 台州地区604例无创产前基因检测结果分析
    作者： 周丹红
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  29-31
    摘要： 目的 探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值.方法 选择2012年5月到2012年12月台州市因高龄妊娠、产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕...
  • 6. PTEN和NDRG1在子宫内膜癌中的表达及意义
    作者： 张艳红 赵桂凤
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  34-35,116
    摘要： 目的 探讨PTEN和NDRG1蛋白的异常表达在子宫内膜癌发生、侵袭和转移中的作用及意义.方法 采用免疫组织化学方法检测124例Ⅰ型子宫内膜癌、28例内膜不典型增生、35例正常内膜组织中PTE...
  • 7. Apert综合征患儿FGFR2基因突变分析
    作者： 刘欣 吴虹林 王艳
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  36-37,65
    摘要： 目的 研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变以及临床特点.方法 采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第...
  • 8. 荧光原位杂交技术与细胞遗传学分析在慢性淋巴细胞白血病检测中的评价应用
    作者： 刘敏 刘荟敏 唐元艳 张利铭 梁艳 熊涛 黄知平
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  47-48
    摘要： 目的 比较常规细胞遗传学分析(CCA)及荧光原位杂交(FISH)两种技术在慢性淋巴细胞白血病(CLL)染色体异常检测中的灵敏度和特异性.方法 CCA法采用骨髓短期培养法,核型分析采用R带技术...
  • 9. 直接法检测稽留流产患者绒毛染色体的应用与评价
    作者： 侯雅萍 俞菁 李海川 章莉 胡荷宇 谭美玉 龚波
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  56-57
    摘要： 目的 探讨直接法检测稽留流产患者绒毛染色体的应用价值与方法评价.方法 通过直接法绒毛染色体核型分析检测229例稽留流产患者绒毛染色体,其中胚胎期稽留流产组1 32例,胎儿期稽留流产组97例;...
  • 10. 云南地区5000例孕妇孕中期唐氏征筛查检测结果分析
    作者： 刘惠娜 姚李香 徐芳 段生鸾 闫林霞
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  61-62,85
    摘要： 目的 了解云南省当地各民族孕妇唐氏综合征高风险状况,探讨孕中期唐氏征筛查检测的临床意义.并提出干预措施,为制定预防出生缺陷措施提供决策依据.方法 收集云南省第一人民医院对云南省德宏州人民医院...
  • 11. 染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用
    作者： 傅文婷 吴丽华 尹爱华 张忆聪 王游声 许玲 郑来萍 钟银环 黎凤珍
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  64-65
    摘要： 目的 通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个...
  • 12. 血清CA-125水平与妊娠先兆流产预后的关联分析
    作者： 计卫华
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  70-71
    摘要： 目的 探讨早期正常妊娠及先兆流产孕妇血清糖类抗原125(CA-125)水平的变化,讨论其对妊娠预后的预测价值.方法 对97例单胎早孕孕妇的临床资料进行回顾性分析.孕妇均为正常妊娠,无先兆流产...
  • 13. 细胞命运决定因子numb在先兆子痫胎盘组织中的表达及作用
    作者： 孙大光 张益 杨柳 杨继高 计垣 黄静
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  72-74,封2
    摘要： 目的 探讨先兆子痫胎盘组织中细胞命运决定因子numb的表达情况及意义.方法 获取正常妊娠胎盘组织以及先兆子痫胎盘组织,分别运用实时荧光定量PCR法、免疫印迹法、免疫组织化学法检测numb m...
  • 14. 超声诊断早期胚胎停育
    作者： 刘旦旦 马立新
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  88-89,25
    摘要： 目的 探讨彩色多普勒超声在早期胚胎停育中的诊断价值.方法 应用经腹及经阴道彩色多谱勒超声对首次超声确诊及可疑胚胎停育二次超声确诊病例的超声表现进行分析总结.结果 超声一次确诊者60例(80％...
  • 15. MRI在新生儿缺氧缺血性脑病诊断中影像变化研究分析
    作者： 吕金纯 王小存 王旭荣 郑汉朋
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  92-93,封3
    摘要： 目的 分析足月新生儿缺氧缺血性脑病的早期MRI表现及临床预后分析.方法 选取来我院治疗的46例缺氧缺血性脑病患儿对其进行MRI检查,日龄为1-24天,平均为8.3天.另外选取18例无窒息史的...
  • 16. 开化地区14116例新生儿听力筛查结果分析
    作者： 刘金妹 张燕红 江晓梅
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  97-98,133
    摘要： 目的 通过对新生儿听力筛查情况进行分析,以便早期发现新生儿听力损失,从而进行早期诊断和干预.方法 对2008年1月～ 2012年9月间出生的1 5 014例新生儿进行听力筛查,初筛、复筛均采...
  • 17. 陕西省岐山县2007年～2012年新生儿TSH、Phe筛查结果分析
    作者： 任雪侠 刘郁明 史玲翠 唐凯 张娟玲 成艳 邓芳
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  99
    摘要： 新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性或遗传性代谢性疾病的有效方法,作为降低出生缺陷三级预防措施,对减少降低儿童智力低下,提高人口素质具有深远意义. 我市从2007年7月开展新生儿疾病筛查,本...
  • 18. 富阳地区2008年～2012年新生儿听力筛查结果分析
    作者： 华刚 戴晓霞
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  100-101
    摘要： 目的 分析富阳市2008 ～ 2012年间新生儿听力筛查情况,以便早期诊断、治疗、干预.方法 采用耳声发射仪(OAE)对新生儿进行初筛,未通过者42天进行复筛,复筛仍未通过者采用脑干听觉诱发...
  • 19. 广州地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析
    作者： 吴伽 曹伟锋 李蓓 江剑辉 蒋翔 贾雪芳 陈倩瑜
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  104-106,7
    摘要： 目的 探讨早产儿与新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查各个阶段筛查结果的关系.方法 选择2011年1 0月-2012年9月间进行新生儿...
  • 20. 余姚地区妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目实施效果分析
    作者： 沈丽娟
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  107-108
    摘要： 目的 了解余姚市国家重大公共卫生项目《妇女增补叶酸预防神经管缺陷》实施后,对降低神经管缺陷的发生率的干预效果.方法 对2010年1 0月l日 ～2012年9月30日期间分娩的妇女增补叶酸预防...
  • 21. 余姚地区275例出生缺陷监测分析
    作者： 陈娜波
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  109-110
    摘要： 目的 了解2 011年-2012年余姚市的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率.方法 对余姚市2011年至2012年在3个省出生缺陷监测点孕产妇分...
  • 22. 襄阳地区836例病残儿童鉴定分析
    作者： 姜勇超 朱斌 杜丽 黄少武
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  113-114
    摘要： 目的 了解襄阳地区病残儿童的疾病种类,探讨减少病残儿童发生的防治措施,并提出相应的对策.方法 对近2年襄阳市地区及各乡镇因第1子女为残疾儿童,不能成长为正常劳动力而要求生第2个孩子的8 36...
  • 23. 产前诊断胎儿先天性胆总管囊肿一例
    作者： 张红卫 谢彩丽 陈涛涛
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  119
    摘要： 1 病例 孕妇39岁,孕2产0,妊娠26周,于我院行产前超声检查.超声检查:胎儿头位,双顶径6.6cm,颅骨光环完整,股骨长4.8cm,腹围21.2cm,胎心规律,心率151次/min,羊...
  • 24. 维甲酸诱导小鼠神经管畸形的剂量依赖性和时间特异性
    作者： 张霆 李会莉 王晓蕾 白宝玲 陈淑媛
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  122-124
    摘要： 目的 探索不同的维甲酸(retinoic acid,RA)剂量对小鼠神经系统发育的影响以及在特异时间点作用于小鼠胚胎时对神经管闭合的影响.方法 采用C57孕鼠于GD7.5分别腹部注射5mg/...
  • 25. 解脲支原体感染对男性不育患者精子DNA完整性和精液常规参数的影响
    作者： 张玲 王厚照 程玲
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  129-130
    摘要： 目的 研究解脲支原体(UU)感染对男性不育患者精子DNA完整性和精液常规参数的影响.方法 216例男性不育患者分为UU阳性组(120例)和UU阴性组(96例),另外选取60例健康体检者作为对...
  • 26. 男性不育患者年龄对精子形态及精子DNA完整性的影响分析
    作者： 刘安娜
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  131,63
    摘要： 目的 探讨男性不育患者年龄对精子形态及精子DNA完整性的影响.方法 将231例男性不育患者按年龄分为A组(25～40岁)及B组(≥40岁),对其进行精子形态学分析及精子DNA完整性检测.结果...
  • 27. 对小儿脑性瘫痪精细运动功能评估量表的应用评价
    作者： 刘晓莉 郑樱 郝青英
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  138-139
    摘要： 目的 探讨精细运动功能评估量表(FMFM)的敏感性、实用性.方法 收集45例脑瘫患儿随机分为A、B、C3组,每组各1 5例,治疗前后使用FMFM进行评估.组A和组B患儿根据评估结果制定康复计...
  • 28. 婴儿戈谢病(Gaucher's)一例基因型与表型的临床特点及相关性并文献复习
    作者： 张琳 曲先锋 朱雪 葛玉红
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  143-144,106
    摘要： 目的 通过1例我院确诊的戈谢病(GD)的患儿临床资料,探讨GD的基因型与临床表型的特点,以期提高儿科医生对戈谢病的认识.方法 对2012年8月青岛妇女儿童医院确诊的1例戈谢病(GD)患儿进行...
  • 29. 鄂东地区161名汉族青年手皮纹检查简报
    作者： 周瑶 鄢小燕
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  145-147,149
    摘要： 目的 探讨人手皮纹学的更多规律和特点.方法 对自愿参加手皮纹检查的1 71名学生进行手皮纹印制油墨图,再对指纹及指皮嵴数、总指嵴数(TRC)、t-.三叉及t-距比(tPD)、atd角、a-b...
  • 30. 人外周血染色体制备方法影响因素的分析
    作者： 哈小琴 唐瑜 惠玲 昌业伟 李凤 贾庆华 马明仁
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2014年5期
    页码:  148-149,13
    摘要： 人类细胞遗传学上多用人外周血淋巴细胞培养法制备染色体,但是各个实验室条件和个人操作手法及操作过程不尽相同,致使染色体标本制备的效果存在很大差异.本实验室对人体外周血染色体制备过程易出现的问题...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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