线粒体脂肪酸β-氧化障碍的研究新进展

• 作者: 刘丽 山口清次 张学红 李光华 陆彪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脂肪酸的β-氧化障碍 新生儿筛查 酰基辅酶 串联质谱 应激
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 4-7
• 页数: 4页
• 分类号: R344.1
• 语种: 中文

摘要

脂肪酸是机体在饥饿、应激等状态下通过线粒体内的β-氧化为机体提供能量的主要来源.线粒体中存在着催化脂肪酸氧化的多种酶,近年来研究已发现在脂肪酸β-氧化过程有20余种参与的活性酶,相应酶的活性缺陷导致临床一系列脂肪酸氧化障碍.在脂肪酸β-氧化过程易出现障碍的环节主要涉及到脂肪酸和肉碱转运障碍,各种酰基辅酶A脱氢酶缺陷,线粒体基质内β-氧化所需的各种酶的功能障碍,酮体生成障碍等.临床上常表现为低血糖,心肌病,肌张力低下,酸中毒,猝死,脑病等症状.随着串联质谱技术在高危新生儿遗传代谢病筛查中的应用,使得此类疾病能够得到快速准确的诊断,做到早期发现,早期治疗,从而明显的改善疾病的预后.