Apert综合征患儿FGFR2基因突变分析

• 作者: 刘欣 吴虹林 王艳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Apert综合征 FGFR2基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 36-37,65
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 语种: 中文

摘要

目的 研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变以及临床特点.方法 采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析.结果 在患儿FGFR2基因的第7外显子的937碱基发生杂合突变,由C转变为G,导致FGFR2蛋白第25 3位密码子由脯氨酸变为精氨酸(P253W),患儿父母均未检测到该基因突变.文献检索国内外已报道15例Apert综合征患儿,其中6例进行FGFR2基因突变分析,5例为S252W突变,1例为外显子Ⅲb/Ⅲc之间杂合缺失突变.结论 该例Apert综合征患儿由FGFR2基因937C→G的杂合突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艳		27	84	5.0	7.0
2	吴虹林		6	15	3.0	3.0
3	刘欣		13	32	3.0	5.0