中国优生与遗传杂志期刊
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 陈柯艺
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  3-5
    摘要: 1974年Lin等首次报道以来,国内外学者对妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)进行了广泛研究,包括妇科、产科,心血管等疾病.目前,PAPP-A主要作为唐氏综合征筛查指标之一,已经深入临床应...
  • 作者: 俞冬熠 李朔 欧阳奇琦 赵炜
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  6-7
    摘要: 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因667位点多态性在青岛市汉族育龄妇女中的分布状况.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测98份育龄妇女外周血M...
  • 作者: 曹敏 李素丽 王丽 罗福薇 耿茜 谢建生 陈武斌 黄美兴
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  15-16,封3
    摘要: 目的 分析1例原发性闭经患者的染色体畸变,探讨该患者原发性闭经的可能原因.方法 采集临床已确诊的原发性闭经患者外周血,并抽提基因组DNA,进行荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交,分析染色体异...
  • 作者: 洪艳华 龚国富
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  20,30
    摘要: 目的 研究宫颈癌患者人乳头瘤病毒(HPV)感染及基因分型情况,为临床早期诊断和治疗提供参考.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)对655名来我院就诊女性患者进行HPV分型检测,...
  • 作者: 卢焰梅 李寒梅 李红玉 贺骏
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  31-33
    摘要: 目的 通过分析我院3079例因各种指征行产前诊断孕妇胎儿染色体的结果,探索研究血清学产前筛查、B超产前筛查并结合产前诊断技术对降低出生缺陷的临床意义.方法 对我院2004年5月至2012年1...
  • 作者: 丁树奇 刘晓玲
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  34,33
    摘要: 目的 探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查、诊断在预防出生缺陷中的价值.方法 应用时间分辨免疫荧光法对33 666例孕15-20w孕妇进行血清学筛查,对高风险孕妇做进一步产前诊断.结果 筛查33 ...
  • 作者: 杜帅 王书芬 王玉芝
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  37,138
    摘要: 在进行染色体检查时,常可见染色体的恒定微小变异,包括结构、带纹宽窄和着色强度等的差异.这类变异是按孟德尔方式遗传,通常没有明显的表型效应,称为染色体的多态性.但近年来更多的文献报道[1]染色...
  • 作者: 何春久 侯霞 孙盛梅 张淑红 张玉萍 张虎 张金波 朱金玲 杨欣艳
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  38,78
    摘要: 目的 探寻胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系.方法 收集2012年2014年2月佳木斯医学院105例胚胎停育患者,对其绒毛细胞进行培养和染色体核型分析.结果 105例胚胎停育患者,绒毛细胞培...
  • 作者: 傅文婷 吴丽华 张忆聪 王游声 许玲 郑来萍 钟银环 黎凤珍
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  43-44
    摘要: 目的 对190例闭经患者进行染色体核型分析,通过细胞遗传学的研究,在染色体水平对闭经病因进行探讨,为此类患者的诊治提供依据.方法 对190例闭经患者的外周血淋巴细胞培养,收获,制片,烤片,胰...
  • 作者: 崔娓 曾丽华 朱峰 梁雄 欧展辉 潘丽 王丽娜 苏文
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  50-51
    摘要: 目的 探讨彩色多普勒超声发现单脐动脉与胎儿染色体异常的关系.方法 回顾性分析54例彩色多普勒超声发现单脐动脉而孕妇要求行胎儿染色体检查的病例,抽取的羊水或脐血进行培养,通过G显带,分析胎儿染...
  • 作者: 孔京慧 宋银森 张振华 李娴 李林飞 李瑞 许哲 赵鼎
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  54
    摘要: 1 病例 患儿,女,5月,以“竖头不稳,反应迟钝3月余”为代主诉入院.病例特点:1.高危因素:系G3P1,剖宫产.2.早期表现:四肢少动,头后背,易呛奶、吐奶.3.生长发育异常:现5个月仍...
  • 作者: 王兰玲 王执勇 蔡绪英 陶华娟
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  62-63
    摘要: 目的 通过对346例高危孕妇无创DNA产前检测结果分析,评价该通量测序技术的准确性及临床应用价值.方法 对346例高危孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认.结果阴...
  • 作者: 刘瑞霞 周雅莹 王芳 王英兰
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  66-68
    摘要: 目的 探讨低分子肝素对不明原因复发性流产(URSA)患者外周血免疫细胞的影响.方法 研究组包括28例URSA患者,予低分子肝素(Fraxiparine 0.4-0.6ml/d或Enoxapa...
  • 作者: 徐先早 戴万案 李宗清 李晓琴 田卫华 谭江峡 陈丽艳
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  72-74
    摘要: 目的 评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 对23 288例孕14 ~21w的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-β HCG和uE3...
  • 作者: 宋晓平 张艳梅 隋霜
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  75-76
    摘要: 目的 探讨维吾尔族子痫前期患者血清微量元素锌、铜、铁、锰的变化,指导子痫前期的预防及临床治疗.方法 用日立7600型自动生化分析仪及罗氏自动生化分析仪测定子痫前期轻度孕妇血清维吾尔族、汉族各...
  • 作者: 李冉 李巍
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  81-82,122
    摘要: 目的 探讨个体化健康宣教与自我管理对妊娠糖尿病患者的作用,分析其临床结局.方法 2009年收治单胎GDM病例(n=60),入组病例均接受健康宣教,向其阐述自我管理的重要性,制定个体化的管理计...
  • 作者: 徐宏飞 徐雁 李传胜 李志燕 魏莉
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  86-87
    摘要: 目的 为了解潍坊地区新生儿先天性遗传性代谢病筛查发病率,治疗方法及干预效果和各辖区筛查工作各项指标的具体执行情况.方法 各级采血单位按技术规范要求采集符合标准血样送至筛查中心,先天性甲低筛查...
  • 作者: 张洪文 徐宏飞 李传胜 王秀明 田维兵 马保海
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  88-89
    摘要: 目的 为了解潍坊地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查发病率,治疗方法及干预效果和群体分布情况.方法 各级采血单位按技术规范要求采集符合标准血样送至筛查中心,先天性甲低筛查用TECAN酶标仪测...
  • 作者: 延永 李晓东 郭辉 马保海
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  92,116
    摘要: 目的 分析潍坊市新生儿疾病筛查开展12年来可疑阳性或阳性患儿失访的原因.方法 对所有调查对象采取电话随访、问卷调查、网络或邮寄等方式,调查问卷自行设计,对照组调查一般项目,失访组调查一般项目...
  • 作者: 于江 单湘婷 谢金荣
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  96-97
    摘要: 目的 对乌鲁木齐市679例病残儿进行分析,找出相关因素,为减少出生缺陷,降低病残儿的发生,提高人口素质,提供科学依据.方法 对1998年~2012年鉴定审批合格、同意再生育的679例病残儿档...
  • 作者: 周佳梅 寿列军 袁华 解左平 金社红
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  100
    摘要: 目的 探讨胎儿小肠闭锁的超声特征及临床意义.方法 回顾分析本院近10年来经超声检查并诊断的8例胎儿小肠闭锁的声像特点及其他伴发改变.结果 胎儿小肠闭锁8例,均伴羊水过多.结论 胎儿肠腔扩张呈...
  • 作者: 刘利莉 张剑飞 王亚利
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  101
    摘要: 先天性无虹膜症一般表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,并伴有白内障,角膜变性及青光眼等,随年龄增长病情逐渐加重,最终大部分导致失明,所以该病是一种严重眼睛出生缺陷.我科于2012年10...
  • 作者: 郭屴发
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  105
    摘要: 1 病例 患儿,女,产后2w,但系34w早产,当前体重2.5kg,诊断先天性十二指肠梗阻,拟在全身麻醉下行剖腹探查术.家长描述患儿哭声无力,无声嘶,及喉骨软化表现.患儿入室后常规心电监护,...
  • 作者: 任丽萍 张爱军 张素华 王树玉 王欢 高秀霞
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  113-114,140
    摘要: 目的 比较促性腺素释放激素激动剂(gonadotropin releasing hormone anoloug,GnRH-a)超短方案和GnRH拮抗剂(GnRH antagonist,GnR...
  • 作者: 吴福敢 李美玲 王巍 胡肖玲 陆敏玉 马海兰
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  117-118,130
    摘要: 目的 探讨女性乙肝病毒(HBV)携带者行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗后的妊娠结局.方法 回顾性总结分析2010年3月至2012年12月在我中心因女性不孕进行IVF-ET助孕治疗...
  • 作者: 杨爱军 王钦
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  127
    摘要: 1 病例 本例患者夫妇,女32岁,因婚后未避孕未孕3年于2011年5月来我生殖中心就诊.患者性生活正常,平时月经规律,子宫输卵管造影显示双侧输卵管通畅,基础内分泌水平正常.丈夫30岁,依据...
  • 作者: 刘晓莉 方婷婷 郝江丽 郝青英 郭光 郭新志
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  128-130
    摘要: 目的 为脑瘫患儿粗大运动功能障碍程度及康复疗效评估提供科学、简便的工具.方法 采用GMAE、GDS-GM分别对34例脑瘫患儿治疗前后粗大运动功能进行评估比较.对83例脑瘫患儿随机分组,分别在...
  • 作者: 刘德松 左清华 杨晓媛 连晓霞
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  131-133
    摘要: 目的 建立阿坝藏族羌族自治州儿童全血中5种微量元素含量数据库,并分析其与年龄、性别、民族的相关性并确定其正常值范围.方法 采集3,089例健康体检的0~14岁儿童全血标本,其中男1700例,...
  • 作者: 孟培 闫素文
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  137-138
    摘要: 目的 提高优生遗传咨询工作效率,使产前诊断工作更科学、系统、全面和规范.方法 编辑资料和媒体设计.结果 研制并临床应用“产前诊断优生咨询专家系统”(简称“系统).结论 ①专家系统数据量大,查...
  • 作者: 丁莹 张伟
    发表期刊: 2014年6期
    页码:  139-140
    摘要: 产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关,孕11-13+6w超声...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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