掌跖角化性皮肤综合征一家系的遗传学研究

• 作者: 刘俊俊 王文强 蒲力群 霍满鹏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 掌跖角化性皮肤综合征 系谱分析 常染色体显性遗传病
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学与病例报告
• 页码范围: 110-111,119
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 2962字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.05.074

摘要

本文对1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并停掌跖角化的特殊病例,在临床检查的基础上,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究,证实本病为常染色体显性遗传病,作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征”,并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒲力群	延安大学医学院医学遗传学研究室	44	135	6.0	11.0
2	霍满鹏	延安大学医学院医学遗传学研究室	62	163	6.0	11.0
3	刘俊俊	延安大学医学院医学遗传学研究室	47	98	6.0	8.0
4	王文强	延安大学医学院医学遗传学研究室	81	338	10.0	14.0