甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征

• 作者: 傅俊江 卢光琇 宋明浩 李秀蓉 李麓芸
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基化特异性聚合酶链反应 甲基化 Prader-Willi综合征
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 54-56
• 页数: 3页
• 分类号: R4
• 字数: 2801字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2000.01.015

摘要

目的:探讨一种高效、快速检测Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)的方法.方法:采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR),其作用原理基于DNA经亚硫酸氢钠处理后,来自父方非甲基化序列的胞嘧啶转变为尿嘧啶,而来自母方甲基化序列则保持不变,随后用具有高度特异性的引物进行扩增.结果:PWS患者的DNA经亚硫酸氢钠处理后,扩增仅能得到来自母方甲基化序列174 bp的产物,与用PW71B印迹杂交甲基化分析结果一致,与临床诊断相符,确诊为PWS.结论:MSPCR可检测由目前已知3种机理导致的PWS,是一种有效的首选筛查方法.