性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究

• 作者: 吴青平 李雯
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性别发育异常 分子遗传学 细胞遗传学 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2000,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 31-32
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 字数: 3048字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.06.017

摘要

目的:研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特征.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术.结果:在6例性别发育异常患者中检测出4例患者的SRY基因、DYZ基因.6例患者的染色体均异常,其中有2例患者为性逆转综合征,1例社会性别为男性的患者,检测出的染色体核型为:46,XX;另1例患者社会性别是女性,但检测出的染色体核型为:46,XY.另有4例患者的性染色体结果均异常,他们的染色体核型分别为:47,XXY、45,XO/46,XY、45,XO、47,XXY.结论:SRY基因、DYZ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴青平	福建省三明市第一医院遗传研究室	15	28	3.0	4.0
2	李雯	福建省三明市第一医院遗传研究室	14	22	3.0	4.0