脆性X综合征的遗传学研究

• 作者: 唐吟宇 张静 梅其霞 郭玉萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征(Fra XS) 遗传学 动态突变
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 46-47,36
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3430字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.03.020

摘要

为研究脆性X综合征(fraagile X syndrome,Fra XS)的遗传学特征,提高诊断和遗传咨询水平,积极有效地治疗,降低复发风险.本实验采用低叶酸TC199培养基诱导脆性X染色体(FraX)的方法,对具有FraXS临床特征的智低患儿450名进行FraX检测,发现Fra XS 95名,检出率21.11%,检测智低患儿母亲320名,有Fra X表达者48名.结果提示,Fra XS经临床筛选后有较高检出率,其智低程度与Fra X表达频率有关;分析和探讨了Fra XS动态突变的分子遗传学基础和亲子代传递的规律.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张静	重庆医科大学生物学教研室	86	354	9.0	14.0
2	郭玉萍	重庆医科大学生物学教研室	19	167	7.0	12.0
3	唐吟宇	重庆医科大学生物学教研室	13	71	4.0	8.0
4	梅其霞	重庆医科大学附属儿童医院心理科	21	143	8.0	11.0