应用MOEA技术检测β地中海贫血基因突变

• 作者: 刘慧娟 王碧玉 瞿亚萍 雷平冲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因诊断 产前基因诊断 聚合酶链反应 突变引物延伸扩增技术
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 15-18
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 3457字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.01.007

摘要

本研究综合应用MOEA及巢式PCR等新技术,设计了针对中国人β地贫最常见的5种突变的检测方法.运用该技术完成了37个家系的基因诊断,在61条β地贫阳性染色体中,确定了57条染色体的突变类型,检出率达93.4%.对6例高危胎儿作了产前诊断,并根据结果建议是否继续妊娠,经产后或人工流产后取材验证,结果与产前诊断一致.该技术适合于已知点突变的基因诊断和产前诊断,具有快速、简便、安全、准确等优点,便于临床推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘慧娟	河南省人民医院保健科	12	43	4.0	6.0
2	王碧玉		3	8	2.0	2.0
3	雷平冲	河南省人民医院血研所	33	139	6.0	10.0
4	瞿亚萍	河南省人民医院血研所	2	7	2.0	2.0