PCR-酶切法检测Wilson病935密码子基因突变

• 作者: 任明山 张志 杨任民 洪铭范 程楠 胡纪原 蔡永亮 韩咏竹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson病 基因突变 酶切分析
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 24-25
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 字数: 2039字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.03.010

摘要

目的:应用PCR-酶切法对中国人WD患者ATP7B基因的高频突变点进行检测,企图建立一种能应用于临床的中国人WD快速基因诊断方法.方法:用限制性内切酶MaeⅡ对48例患者及30例正常人的ATP7B基因第12外显子935密码子PCR扩增后进行酶切分析.结论:ATP7B基因第12外显子935密码子为中国人WD患者的高频突变点之一;PCR-酶切法可作为WD常用的基因诊断方法应用于症状前期患者的筛选及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩咏竹	安徽中医学院神经病学研究所	129	700	14.0	18.0
2	蔡永亮	安徽中医学院神经病学研究所	49	254	9.0	13.0
3	杨任民	安徽中医学院神经病学研究所	158	1057	17.0	24.0
4	胡纪原	安徽中医学院神经病学研究所	6	59	4.0	6.0
5	任明山	安徽中医学院神经病学研究所	4	26	2.0	4.0
6	程楠	安徽中医学院神经病学研究所	80	411	9.0	17.0
7	洪铭范	安徽中医学院神经病学研究所	21	228	7.0	14.0
8	张志	安徽中医学院神经病学研究所	4	24	2.0	4.0