血友病A的产前诊断

• 作者: 储海燕 刘元肪 刘明 李志广 桑晓洁 樊绮诗 王学锋 王鸿利
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 携带者 产前诊断
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 9-11
• 页数: 3页
• 分类号: R554+.1
• 字数: 3049字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4287.2001.01.005

摘要

目的建立简便、快速的血友病A产前诊断体系.方法用PCR方法直接检测FⅧ内含子22倒位或对FⅧ基因内的Bcl I位点,内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析.结果5例血友病A携带者的男性胎儿有4例正常,1例为HA患者.结论血友病A的产前诊断可先进行内含子22倒位的检测,阳性结果即可作出诊断;若内含子22倒位的检测结果阴性,则可利用FⅧ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以得出最终的诊断.