儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断

• 作者: 余钟声 周柏林 尚世强 水泉祥
• 来源期刊: 浙江大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩,脊髓性/诊断 基因缺失
• 年，卷（期）: 2001,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 158-160
• 页数: 3页
• 分类号: R746.4
• 字数: 1844字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2001.04.005

摘要

目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对11例临床诊断为SMA的患儿及21例正常儿童的运动神经元存活(SMN)基因进行了检测.结果:11例SMA患儿的SMN基因外显子7均有缺失.21例正常对照儿童均无SMN基因外显子7缺失.结论:应用PCR-RFLP技术对儿童型SMA患儿进行基因诊断,具有高度敏感性和特异性,简便易行.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余钟声		28	114	6.0	9.0
2	水泉祥		44	230	8.0	13.0
3	周柏林		10	11	2.0	3.0
4	尚世强		106	875	14.0	26.0