成年起病脊肌萎缩症SMN基因外显子7缺失的初探

• 作者: 吕立夏 王尧 金荣祥 靳令经
• 来源期刊: 铁道医学
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 运动神经元存活基因 聚合酶链反应 外显子7
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 20-22
• 页数: 3页
• 分类号: R745.4
• 字数: 2169字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7562.2001.01.007

摘要

目的 探讨成年起病的脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN的缺失情况。方法 用聚合酶链反应-酶切技术对15例SMA病人及33例正常对照的外显子7进行检测，明确有无缺失。结果 3例SMA的SMN基因外显子7纯合缺失，其余12例和对照组均阴性。结论 SMN基因外显子7缺失可作为成年起病SMA的辅助诊断，以提示SMA遗传的异质性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕立夏	同济大学医学院生物化学教研室	86	277	9.0	13.0
2	王尧	同济大学医学院生物化学教研室	37	128	6.0	10.0
3	靳令经	同济大学附属同济医院神经内科	56	230	9.0	12.0
4	金荣祥	同济大学附属同济医院神经内科	6	10	2.0	2.0