KCNQ4基因突变对常染色体显性遗传性聋家系的影响

• 作者: 于黎明 曹菊阳 李宁 杨伟炎 杨阳 王启贵 王秋菊 韩东一
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听觉丧失,感音神经性 遗传性疾病 基因 多态现象(遗传学) 系谱
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 343-347
• 页数: 6页
• 分类号: R76
• 字数: 3784字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1673-0860.2002.05.006

摘要

目的应用候选基因法了解KCNQ4基因对中国耳聋家系的影响,检测其突变形式. 方法在一个6代相传的常染色体显性遗传性聋家系中,应用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformat io n polymorphism,PCR-SSCP)及克隆测序方法对KCNQ4基因的全部编码序列的PCR产物进行突变位点及多态序列检测. 结果在该家系中,对36位家系成员进行了KCNQ4基因的编码序列的检测,发现KCNQ4基因外显子2的分子多态现象,经测序分析证明这种多态是由于内含子中47 个碱基复制数的差异所造成的. 结论本实验证明KCNQ4基因外显子2的编码区附近存在一个新的分子多态标记,这种分子多态表现出不同的基因型.通过对这些基因型与耳聋表型的相关分析发现,随着内含子复制数的增加,耳聋表现度明显增加.提示KCNQ4基因外显子2与外显子3之间内含子复制数的变化可能是这个家系出现耳聋的一种特征性分子标记.