良性家族性婴儿惊厥一家系基因定位及钾离子通道基因测序研究

• 作者: 尹景岗 张红亚 李冲 李红梅 王家勤 贾福军 郭学鹏 霍卫红 顾仁骏
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 连锁(遗传学) 癫(间),正常新生儿 钾通道 系谱 多态现象(遗传学)
• 年，卷（期）: 2002,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 513-517
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 4838字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2002.09.001

摘要

目的对一良性家族性婴儿惊厥家系进行基因定位,并对候选基因钾离子通道基因KCNQ2进行测序分析.方法共抽取14例血样,包括全部9例患者.同时对家系全部成员行脑电图、全身及神经系统检查.在19qD19S245至D19S250间选择6对微卫星标记,在20q13.3区域选择4对微卫星标记及另一良性家族性新生儿惊厥(BFNC)位点8q24选择2对微卫星标记进行连锁分析.KCNQ2基因外显子测序引物序列采用Biervert等所报道的序列.结果该家系两点间连锁结果排除了与19q及8q24连锁的可能.在20q13.3(D20S480)最大LOD值为0.60(外显率90%).染色体单体型分析提示可能与 20q13.3连锁.KCNQ2基因测序发现外显子6有一C/T杂合突变多态性,外显子17有1个A/C错义多态性,内含子14有一4个碱基插入多态性.结论该家系的连锁结果排除了与19q的连锁可能,提示BFIC的遗传多态性.该家系所发现的多态性变化对其他癫家系的连锁分析及其他癫综合征分子遗传学机制的研究,均有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾仁骏	新乡医学院第二附属医院儿科	51	400	13.0	16.0
2	贾福军	新乡医学院第二附属医院儿科	29	189	9.0	12.0
3	王家勤	新乡医学院第三附属医院儿科	44	321	10.0	16.0
4	张红亚	新乡医学院第二附属医院儿科	35	125	7.0	10.0
5	李冲	新乡医学院第二附属医院儿科	44	244	8.0	13.0
6	郭学鹏		54	254	9.0	12.0
7	李红梅	河南医科大学第一附属医院儿科	1	18	1.0	1.0
8	尹景岗	新乡医学院第二附属医院儿科	3	19	1.0	3.0
9	霍卫红	新乡医学院第二附属医院儿科	1	18	1.0	1.0