应用荧光原位杂交技术对染色体病进行诊断

• 作者: 杜梅君 王晓维 郑梅玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交技术 染色体异常 核型分析
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 40-41
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2094字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.01.020

摘要

本文应用生物素标记的X-α着丝粒探针、特异区域单拷贝序列探针21q22.3;地高辛标记的重复序列探针pY3.4分别对7例性腺发育不全、5例唐氏综合症患者外周血染色体及间期细胞核进行单色及双色荧光原位杂交(FISH).用染色体成像系统摄影并后期处理,显示的异常核型有:45,XX/47,XXX;45,XO/46,Xi(Xq);45,XO/46,XX;47,XX+21;47,XY+21;47,XXY.中期分裂相FISH杂交结果与染色体G显带核型分析一致,间期细胞中荧光信号的数目与预期一致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑梅玲	山西医科大学第一临床医学院医学遗传研究室	63	202	8.0	11.0
2	杜梅君	山西医科大学第一临床医学院医学遗传研究室	4	15	2.0	3.0
3	王晓维		1	7	1.0	1.0