荧光原位杂交和常规核型分析检测骨髓增生异常综合征8号染色体三体的比较

• 作者: 刘世和 刘旭平 崔焕英 张志彪 李娟 秦爽 聂艳霞 薄丽津
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 荧光原位杂交 核型分析 8三体
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 115-118
• 页数: 4页
• 分类号: R733.3|Q503
• 字数: 3904字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-2137.2002.02.008

摘要

8号染色体三体(8三体)是骨髓增生异常综合征(MDS)常见的染色体异常.本研究比较间期荧光原位杂交(FISH)技术和常规染色体核型分析法检测8三体.应用光谱绿荧光标记的8号染色体着丝粒探针,建立间期FISH技术并联合应用常规细胞遗传学分析(CCA)对8三体的MDS进行综合研究.结果发现,染色体核型为全+8,部分+8和只有1个中期+8组MDS-RA和MDS-RAEB的构成比例无显著性差别.FISH检测8三体克隆在核型全+8组仅有66.1%的检出率,部分+8组检出率显著高于1个+8组,孤立+8组显著高于复合+8组.MDS-RA组与MDS-RAEB组8三体检出率近似.部分+8组的FISH检测与CCA检测值呈线性相关.2例病人中,8三体百分率随病情发展而增加.1/15的核型无+8患者,而FISH检测有8三体克隆存在.克隆的增长预示疾病进展.结论表明FISH技术可灵敏而又精确地检测MDS患者体内的+8克隆,可应用于MDS辅助诊断、疗效评价及预示疾病转归;8三体MDS患者+8克隆的大小与其分型无相关性,孤立型+8似多见于MDS-RA患者.