Rett综合征MECP2基因突变分析

• 作者: 包新华 吴希如 孟洪弟 张焱 沈岩 潘虹 王艳萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Rett综合征 甲基化CpG结合蛋白-2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 276-280
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 3520字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.04.002

摘要

目的分析我国典型的Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白-2基因(methyl-CpG-binding protein 2, MECP2)突变.方法使用PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和DNA测序的方法,检测分析了26例Rett综合征患儿、其父母和其中2例患儿的妹妹MECP2基因3个外显子的基因突变.结果 26例Rett综合征患儿中发现14例有9种类型MECP2基因的杂合性突变,突变均位于第3外显子.其中7例有3种错义突变:C473T(T158M) 4例,C674G(P225R) 1例,C916T(R306C) 2例;4例有3种无义突变:C502T(R168X) 2例,C763T(R255X) 1例,C880T(R294X) 1例;2种由于缺失导致的移码突变:1例为1152del 44 bp和1例1158-1167/1171-1186del 26 bp;1种由于碱基插入导致的移码突变:874insA.1158-1167/1171-1186del 26bp和874insA突变为首次报告.突变均为新生突变.此外,新发现了一种源于父亲的错义变异C1141G(P381A).结论我国Rett综合征患儿存在MECP2基因突变.典型的Rett综合征MECP2基因突变率大于50%.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
2	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
3	孟洪弟	北京大学第一医院儿科	6	22	3.0	4.0
4	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0