1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

• 作者: 叶志纯 赵蕊
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智能发育不全 染色体异常 染色体异态
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗学与染色体疾病
• 页码范围: 52-53
• 页数: 2页
• 分类号: R394.2
• 字数: 1540字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.05.027

摘要

目的对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查,并对结果进行分析.方法外周血淋巴细胞染色体检查.结果染色体检查1248例,发现异常核型304例,检出率为24.39%,其中常染色体数目异常203例,占异常核型的67.43%,结构异常23例,占异常核型的7.57%(其种2例为世界首报核型),性染色体异常14例,占异常核型的4.61%,染色体异态62例,占异常核型的20.39%.结论染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一,应重视细胞遗传学工作,加强优生优育教育.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶志纯	湖南省儿童医院儿科医学研究所遗传室	32	124	7.0	9.0
2	赵蕊	湖南省儿童医院儿科医学研究所遗传室	32	139	8.0	10.0