中国人肝豆状核变性基因突变热点区的快速检测

• 作者: 吴健民 宋斌 崔天盆 王琳 胡丽华 赵瑞生
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 关键词: 肝豆状核变性 P型铜转运三磷酸腺苷酶 聚合酶链反应限制性酶切多态性
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 研究生园地
• 页码范围: 289-290
• 页数: 2页
• 字数: 1675字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2003.05.014

摘要

目的探讨中国人肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)患者和携带者基因突变热点区的简便、准确的检测方法.方法采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性技术(PCR-RFLP)对35例WD患者和50例健康体检者检测中国WD基因--P型铜转运三磷酸腺苷酶(ATP7B)外显子8的密码子778位基因突变.结果 35例WD患者共检出4例778位突变纯合子和11例杂合子,纯合子检出率11.4%,杂合子检出率31.4%.50例正常对照中无一例突变.结论 ATP7B基因8号外显子778位是中国人WD的高频突变点,PCR-RFLP法具有简便、准确的优点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡丽华	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	219	1037	13.0	23.0
2	吴健民	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	87	544	11.0	18.0
3	崔天盆	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	61	283	9.0	12.0
4	王琳	武汉大学生命科学院	55	223	8.0	12.0
5	宋斌	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	16	139	6.0	11.0
6	赵瑞生	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	2	21	2.0	2.0