检测FGFR3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全

• 作者: 朱斌 王丽娟 陈颖 高锦声 鹿占成
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性软骨发育不全 基因突变 成纤维细胞生长因子受体3
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 16-17
• 页数: 2页
• 分类号: R681.31
• 字数: 1398字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.02.008

摘要

目的建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法.方法采用PCR-RFLP技术对1例临床确诊的ACH患者,1例临床怀疑为ACH患者的FGFR3基因第10外显子1138位核苷酸作突变型分析.结果确诊的ACH患者1138核苷酸存在G→A的转换,而临床怀疑为ACH患者的1138核苷酸无任何改变.结论检测FGFR3基因突变可从分子水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全,准确率达95%.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱斌	苏州大学医学遗传研究室	20	93	6.0	9.0
2	陈颖	苏州大学医学遗传研究室	32	106	6.0	9.0
3	高锦声	苏州大学医学遗传研究室	23	95	6.0	9.0
4	王丽娟		3	8	1.0	2.0