北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

• 作者: 宋昉 张玉敏 张霆 王红 秦金莉 金煜炜
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙氨酸羟化酶基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（9）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 66-67
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 字数: 3043字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2004.09.037

摘要

目的:了解北京地区PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况.方法:运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、DNA测序等方法,对有北京正式户口、经筛查诊治的40例PKU家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测.结果:发现突变基因10种,其中165T、R241fsdelG为两种新发现突变;而发生率最高的为R243Q、后依次为Y204C、Y356X、R111X、R413P、R252Q、Y161S、14nt(-1) g-＞a.结论:北京地区PKU患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性,外显子7是苯丙氨酸羟化酶基因突变最多的区域,其中R243Q突变点发生频率最高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜		27	168	8.0	11.0
2	王红		30	182	8.0	11.0
3	宋昉		47	241	8.0	12.0
4	张玉敏		9	150	6.0	9.0
5	张霆		79	456	12.0	17.0
6	秦金莉		4	51	3.0	4.0