应用PCR-酶切法进行脊肌萎缩症基因诊断

• 作者: 丁卫江 牟海燕 邹叶青
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 基因诊断 PCR-酶切 运动神经元生存基因
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 分子生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 34-35,49
• 页数: 3页
• 分类号: R746.4
• 字数: 2704字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2004.06.016

摘要

目的探讨脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN)的两个同源拷贝碱基上的差异,应用PCR-酶切分析法对10例临床和病理诊断为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA的患者及其直系亲属16人、25例正常对照进行SMN基因检测.结果 10例SMA患者中9例患者缺失SMN第7、8号外显子,1例患者仅缺失第7号外显子;正常对照组及患者亲属均未发现外显子缺失.结论 PCR-酶切检测SMN基因第7号、8号外显子缺失是诊断儿童型脊肌萎缩症可靠的基因诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁卫江	江西医学院第二附属医院神经内科	4	7	2.0	2.0
2	牟海燕	江西医学院第二附属医院分子医学研究中心	5	11	3.0	3.0
3	邹叶青	江西医学院第二附属医院分子医学研究中心	9	65	4.0	7.0