一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析

• 作者: 丁美萍 刘志蓉 夏家辉 夏昆 张宝荣 殷鑫浈 胡正茂 郑敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解性掌跖角化病 角蛋白9基因 突变检测
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 570-573
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3213字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.06.008

摘要

目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证. 结果患者 KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系正常成员及家系外50个正常人中均不存在此突变. 结论 KRT9基因的第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT突变(N160S)导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏昆	中南大学医学遗传学国家重点实验室	73	372	10.0	14.0
2	夏家辉	中南大学医学遗传学国家重点实验室	40	368	11.0	17.0
3	胡正茂	中南大学医学遗传学国家重点实验室	26	102	6.0	8.0