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一个传导性耳聋伴上眼睑下垂综合征家系
一个传导性耳聋伴上眼睑下垂综合征家系
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摘要：
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基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析
非综合征型耳聋
高通量测序
遗传分析
一个先天性长QT综合征家系的分子遗传学诊断研究
LQTS
PCR-SSCP
DNA测序
诊断
一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋巨大家系调查
耳聋
遗传
常染色体显性
家系
一个Fibrillin-1基因突变相关的家族性马凡综合征
纤维蛋白原
连锁(遗传学)
马凡综合征
基因
突变
内容分析
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期刊影响力
中华医学遗传学杂志
主办单位：
中华医学会
出版周期：
月刊
ISSN：
1003-9406
CN：
51-1374/R
开本：
大16开
出版地：
成都市人民南路3段17号
邮发代号：
62-163
创刊时间：
1984
语种：
chi
出版文献量（篇）
6832
总下载数（次）
17
总被引数（次）
25792
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