Alport综合征一家系四代调查分析

• 作者: 孙萍
• 来源期刊: 中华临床医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家系 ALPORT综合征 调查分析 进行性 人中 听力下降 肾功能减退 首先
• 年，卷（期）: 2004,（11）
• 页码范围: 119-120
• 页数: 2页
• 分类号: R692

摘要

Alport综合征又名遗传性肾炎(Hereditary nephritis)，是一严重的遗传性疾病。1902年Cuthrie首先描述了该病遗传方式的传递，1927年Alpon通过对该家系的研究提出其特点为肾炎性尿沉渣改变、听力下降和进行性肾功能减退，因此得名。现将一家系四代35人中有8人患该病的调查结果报道如下：

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙萍	江西医学院第一附属医院儿科	5	2	1.0	1.0