SMARCA1基因组结构鉴定及其在Smith-Fineman-Myers综合征家系中的突变分析

• 作者: 刘奇迹 张锡宇 郭亦寿 高贵敏 龚瑶琴
• 来源期刊: 遗传学报
• 学科: 医学
• 关键词: SMARCA1基因 Smith-Fineman-Myers综合征 基因组结构 突变分析
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 人类与医学遗传学
• 页码范围: 114-118
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 字数: 3156字
• 语种: 中文

摘要

为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构,发现该基因的基因组DNA全长超过71.7 kb,含有24个外显子和23个内含子,所有外显子和内含子接头皆遵循GT-AG法则,基因组结构的阐明,为进行基因突变检测和分析其生物学功能奠定了基础.在以上分析的基础上,通过PCR扩增结合测序分析,对在山东省发现的1个SFMS家系患者的SMAR CA1基因的全部外显子和外显子内含子接头序列进行了基因突变检测,未检测到导致疾病的突变,提示中国山东SFMS家系患者不是由于SMARCA1基因编码区域内基因突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龚瑶琴	山东大学医学院医学遗传学研究所	23	70	4.0	7.0
2	张锡宇	山东大学医学院医学遗传学研究所	5	9	2.0	2.0
3	高贵敏	山东大学医学院医学遗传学研究所	6	22	2.0	4.0
4	刘奇迹	山东大学医学院医学遗传学研究所	23	63	5.0	6.0
5	郭亦寿	山东大学医学院医学遗传学研究所	17	66	5.0	7.0