X连锁显性遗传性肾炎一家系相关基因排除定位分析

• 作者: 张阮章 戴勇 王沙燕 石之磷 贺晓蕾 黄瑞芳
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征 聚合酶链反应 COL4A5基因
• 年，卷（期）: 2004,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1508-1510
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2520字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2004.11.029

摘要

目的研究我国X连锁显性遗传性肾炎一家系(又名Alport综合征,Alport's syndrome,AS)编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因突变特点.方法提取35例现存家系成员基因组DNA,根据COL4A5基因中与外显子相邻的内含子序列设计引物,分别作DNA聚合酶链式反应(PCR),将该基因所有51个外显子扩增.以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,作单链构象多态性(SSCP)分析检测PCR产物,对迁移率异常者进行DNA直接测序.结果PCR-SSCP分析发现17个外显子PCR产物单链DNA迁移率异常,通过DNA直接测序发现9个外显子可疑突变,但反向测序均未能证实.结论该家系COL4A5基因外显子未发生突变,其突变可能发生在该基因内含子或其它致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王沙燕	暨南大学医学院第二附属医院深圳市人民医院肾内科	45	272	9.0	15.0
2	戴勇	暨南大学医学院第二附属医院深圳市人民医院肾内科	74	286	8.0	14.0
3	黄瑞芳	暨南大学医学院第二附属医院深圳市人民医院肾内科	9	12	3.0	3.0
4	贺晓蕾	暨南大学医学院第二附属医院深圳市人民医院肾内科	11	65	4.0	8.0
5	张阮章	暨南大学医学院第二附属医院深圳市人民医院肾内科	28	200	9.0	13.0
6	石之磷	暨南大学医学院第二附属医院深圳市人民医院肾内科	3	3	1.0	1.0