苏州地区295例唐氏综合征患儿的细胞遗传学研究

• 作者: 何亚香 何军 季正华 张亚 曹丽寅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 染色体核型 细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 44-45
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 字数: 1684字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2004.06.021

摘要

目的对1984年以来我院临床诊断为先天愚型患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析.方法外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析. 结果染色体检查398例,295例为先天愚型核型(单纯型占93.2%,易位型占5.1%,嵌合型占1.7%),103例核型正常,确诊率为74.1%.其中1岁以内和1岁以上的确诊率分别为63.6%和89.9% .结论进行细胞遗传学检查对临床确诊先天愚型患儿的必要性,尤其是1岁以内的婴儿;患儿染色体异常除母亲年龄因素外,还与环境因素(物理、化学、生物等因素)、孕前及孕期用药及有害物质接触史、双亲本身为染色体异常携带者有关.因此,针对致染色体突变因素,加强优生优育宣传,避免不良因素侵袭,是减少先天愚型患儿出生的必要手段之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	季正华		58	381	12.0	15.0
2	张亚		59	372	9.0	16.0
3	何亚香		15	18	2.0	3.0
4	何军		83	300	9.0	11.0
5	曹丽寅		7	24	2.0	4.0