全血样等位基因特异性聚合酶链反应法筛查Leber遗传性视神经病变线粒体DNA G11778A位点突变

• 作者: 李葆华 童绎 阳菊华 陈贻锴
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 视神经萎缩,遗传性,Leber DNA,线粒体 等位基因 突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 243-245
• 页数: 3页
• 字数: 2438字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2005.03.012

摘要

目的建立全血样等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)法快速筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA G11778A位点突变.方法采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测14例阳性对照和10例阴性对照血样.同时对22例血样进行双盲检测. 结果24份对照血样检测结果表明该方法的准确率为100%,而且以全血样为模板的PCR特异性优于以纯化DNA为模板的.双盲检测22例血样发现7例阳性结果和15例阴性结果,与预期结果相一致.结论该方法简便、快速、准确、经济,非常适合临床基因诊断线粒体DNA G11778A位点突变的LHON患者,具有重要的临床推广应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	童绎		83	258	9.0	11.0