近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

• 作者: 聂玉正 舒安利
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 近亲婚配 线粒体突变
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 553-556
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43+1
• 字数: 3212字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2005.04.009

摘要

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在已发现的遗传性耳聋中,有70%的属于非综合征型听力缺损.据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆.文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系.该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状.经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	舒安利		8	21	3.0	4.0
2	聂玉正		1	6	1.0	1.0