Treacher Collins综合征分子遗传学研究进展

• 作者: 沈浩 章庆国
• 来源期刊: 国外医学（遗传学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: Treacher Collins综合征 TCOF1基因 突变
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 46-49,59
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 2229字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.01.011

摘要

Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床常表现为面下颌骨发育不良、外耳畸形等症状,本文将对该综合征基因TCOFl的研究进展作一综述.