斑驳病的一种新的KIT基因突变

• 作者: 冯佩英 朱国兴 林群娣 邓伟平 陆春
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 斑驳病 KIT基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 545-547
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2602字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.05.016

摘要

目的研究1个斑驳病家系先证者及其母亲的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对1个斑驳病家系进行基因突变检测.结果家系中先证者存在KIT基因第1833位G＞A,导致V604I.100名健康对照者及其它家庭成员不存在此突变.结论 V604I是引起该家系临床表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱国兴	中山大学附属第三医院皮肤科	151	516	11.0	16.0
2	陆春	中山大学附属第三医院皮肤科	230	801	13.0	19.0
3	冯佩英	中山大学附属第三医院皮肤科	69	265	9.0	14.0
4	林群娣	中山医学院遗传学教研室	1	6	1.0	1.0