5个Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

• 作者: 叶晓茜 边专 金辉喜
• 来源期刊: 武汉大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Van der Woude综合征 常染色体显性遗传 外显率 表现度
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 口腔医学研究
• 页码范围: 609-611,619
• 页数: 4页
• 分类号: R782.2
• 字数: 2408字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8852.2005.05.018

摘要

目的:探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点.方法:先证者法收集5个VWS家系并进行口腔专科检查和家系调查,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确可能的遗传方式.结果:5个VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS症状,个别患者表现为罕见的唇瘘微型.不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异.结论:收集的5个家系均为常染色体显性VWS,且疾病的外显率高,表现度变异大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	边专	武汉大学口腔医学院口腔生物医学工程教育部重点实验室	143	1474	19.0	31.0
2	金辉喜	武汉大学口腔医学院口腔生物医学工程教育部重点实验室	13	52	4.0	7.0
3	叶晓茜	武汉大学口腔医学院口腔生物医学工程教育部重点实验室	10	47	4.0	6.0