脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用

• 作者: 李洵桦 梁秀龄 谢秋幼
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复 动态突变 多聚谷氨酰胺病
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 71-73
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3593字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.018

摘要

目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略. 方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成员,以及44名正常对照共185份标本,采用聚合酶链反应对三核苷酸重复(trinucleotide repeats, TNR)片段进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数. 结果我国南方汉族人群中SCA3是最常见的类型,占42.0%,其余分别为SCA2占7.4%,SCA1占4.9%,SCA7占3.7%,SCA6占2.5%,SCA12约占1.2%,未检出SCA8、SCA10、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩患者. 结论分子遗传学检测可为SCA提供准确的分型诊断和症状前遗传学诊断.