三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究

• 作者: 焦劲松 王国相 王康 邹海强 金淼 陈彪 顾卫红
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 早发型帕金森病 常染色体隐性遗传 PARKIN基因 突变 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 514-517
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2990字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.05.009

摘要

目的探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinson's disease, AREP)家系的关系.方法对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增,产物通过变性高压液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)进行突变检测,阳性结果标本进行基因测序.结果所有研究对象的PARKIN基因外显子均扩增成功.DHPLC检测和基因测序发现一个家系中存在PARKIN基因杂合Gly284Arg突变,另一个家系中存在PARKIN基因Ser167Asn多态性,且患者均有环境毒物接触史.结论 PARKIN基因杂合Gly284Arg突变在环境因素的协同作用下可能导致发病.PARKIN基因Ser167Asn多态性是帕金森病的易感因素,汞中毒与其共同作用可能导致发病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈彪	首都医科大学宣武医院神经内科	208	1626	20.0	31.0
2	邹海强	广州军区广州总医院神经内科	30	178	8.0	11.0