8例性发育异常患者SRY基因分析

• 作者: 刘学飞 周波 唐艳平 张进祥 杨真荣 滕云 王慧 陈艳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育异常 SRY 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 36-38,41
• 页数: 4页
• 分类号: R558
• 字数: 3496字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.01.015

摘要

目的对8例性发育异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学检查以探讨性别发育异常与SRY基因关系.方法用PY3.4,X着丝粒,SRY特异探针进行荧光原位杂交,用于分析性发育异常病人Y染色体及SRY基因异位情况.聚合酶链反应(PCR)扩增SRY基因,直接测序检测SRY基因突变.结果 2例46,XX男性,1例46,XY女性,1例45,X/46,XY嵌合体及1例46,X,t(Y;Y)(p11;q11)男性患者SRY基因均为阳性,直接测序未发现SRY基因阳性患者该基因突变.剩余1例46,XX男性,1例46,XY男性及1例46,XY女性患者SRY基因为阴性.FISH技术证实2例46,XX且SRY基因阳性的男性患者SRY基因易位至X染色体短臂末端.结论 SRY基因是人类性别决定的主导基因,但尚有其他基因参与性别分化.