46,XY女性性反转患者分子遗传学诊断

• 作者: 化爱玲 张月莲 张桂林 郑梅玲 金瑞林
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性反转 SRY基因 聚合酶链反应 限制性酶切-单链构象多态性 DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2005,（7）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 40-42
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2287字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.07.017

摘要

目的探讨46,XY女性性反转患者的发病机制.方法应用PCR扩增SRY基因;PCR产物通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测未知突变;基因测序以进一步明确突变.结果11例46,XY女性患者中检出2例SRY基因缺失,9例46,XY女性患者PCR扩增出现609bp特异性片段,通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测发现其中1例患者单链电泳带发生变异;基因克隆测序分析表明HMG盒内第244位核苷酸的位置存在点突变(A→T),导致第82位密码子发生错义突变,由原来编码天冬酰胺Asn(AAT)变为编码酪氨酸Tyr(TAT).结论SRY基因的研究有助于阐明46,XY女性性反转的发病机理,为临床确诊提供科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	化爱玲	山西医科大学第一医院遗传室	33	82	5.0	7.0
2	张月莲	山西医科大学第一医院遗传室	25	94	5.0	9.0
3	郑梅玲	山西医科大学第一医院遗传室	63	202	8.0	11.0
4	张桂林	山西医科大学第一医院遗传室	29	99	5.0	9.0
5	金瑞林		2	5	1.0	2.0