新生儿非综合征型听力损失GJB2基因的突变分析

• 作者: 史桂芝 宫露霞 徐小虎 戚以胜 林倩 相丽丽 聂文英
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 新生儿筛查 听力检查 突变 基因
• 年，卷（期）: 2005,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 689-692
• 页数: 4页
• 字数: 3047字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.10.012

摘要

目的探讨新生儿听力筛查确诊的听力损失与GJB2基因突变的关系.方法应用耳声发射及听觉诱发电位等方法确诊先天性双耳重度-极重度非综合征型听力损失患儿20例,采用聚合酶链反应和基因测序等技术检测GJB2基因的编码区序列.50名听力正常人群作对照组.结果3例患儿的基因型为235delC/235delC,占15%;1例为235delC/299-300delAT;1例为235delC/605ins46,605ins46是首次在中国人群中发现的新突变;1例为235delC等位基因携带者.即在所分析的患儿中,5例与GJB2基因突变有关,占25%.235delC等位基因频率对照组为1%,患儿组为22.5%(P<0.01).此外,在耳聋患者和正常人群中尚存在V27I,V37I、E114G、T123N等多态性改变.结论 GJB2基因突变是引起听力损失发生的重要因素;235delC是GJB2基因的主要致病突变位点,同时存在特殊类型的新突变以及较多形式的多态性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宫露霞		20	249	11.0	15.0
2	聂文英		10	122	7.0	10.0
3	相丽丽		7	98	6.0	7.0
4	林倩		4	68	4.0	4.0
5	戚以胜		2	11	1.0	2.0