脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究

• 作者: 张望 舒安利 蒲泉州 龙巧妹
• 来源期刊: 怀化医专学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 家系 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 页码范围: 27-30
• 页数: 4页
• 分类号: R744.7

摘要

脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状，以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病．具有很强的遗传异质性，目前已定位的遗传位点超过20个，但目前只有12个基因被成功克隆。本文报道一脊髓小脑共济失调家系，出现患者4代15人，发病年龄在35-50岁左右，家系成员有早发现象。部分成员未到发病年龄。以后有可能出现更多的患者。经遗传分析，该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	舒安利	怀化医专基础医学部	5	0	0.0	0.0
2	蒲泉州	怀化医专基础医学部	4	0	0.0	0.0
3	张望	怀化医专基础医学部	1	0	0.0	0.0
4	龙巧妹	怀化医专基础医学部	1	0	0.0	0.0