内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子11突变的检测

• 作者: 孟峻 张军力
• 来源期刊: 内蒙古医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 聚合酶链反应-单链构象多态性 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 178-180
• 页数: 3页
• 分类号: R345.47|R394|R726.95
• 字数: 1322字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-2113.2006.03.004

摘要

目的:研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特点和频率,以提高该地区PKU的基因诊断率.方法:应用PCR-SSCP-银染法和DNA直接测序的方法,对22例内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11进行了检测.结果:检出一种已知突变Y356X(TAC→TAA),突变频率为13.6%.结论:内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11的突变频率均高于我国的其它北方人群,也高于云南PKU病人的突变频率,这为内蒙古地区PKU病人PAH基因分析和产前诊断提供了科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张军力	内蒙古医学院附属医院检验科	37	156	9.0	10.0
2	孟峻	内蒙古医学院附属医院检验科	30	109	7.0	8.0