良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究

• 作者: 严新翔 唐北沙 夏昆 宋延民 李海燕 杨茜 江泓 沈璐 谢志国 郭纪锋
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 良性家族性新生儿惊厥 KCNQ3基因 突变
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 374-377
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 3292字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.04.002

摘要

目的 探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点.方法 对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析.采集该家系13名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用荧光标记的多重聚合酶链反应技术对该家系的疾病基因进行连锁分析;采用PCR-DNA直接测序及限制性酶切技术对该家系的先证者、家系内12人及家系外76名无血缘关系的正常人进行KCNQ3基因突变分析.结果 该家系3代患者7例,均于出生后3天左右出现无热性癫痫发作,1月之内癫痫发作完全消失,先证者血生化、染色体核型分析、发作间期脑电图及头颅CT无异常,所有患者精神运动发育良好.连锁分析支持与KCNQ3基因连锁,PCR-DNA直接测序在先证者发现KCNQ3基因新突变988(C→T),进一步的限制性酶切分析及DNA测序证实该突变与家系内患者共分离.结论 中国人BFNC患者存在KCNQ3基因突变.